黨的二十大報告強調，優化人口發展戰略，建立生育支持政策體系。生育支持，既關涉民生福祉，也是健康中國建設的重要組成。
加強對生育的支持，既要保障“愿意生”，還要保障“生得好”。特別是在大量高齡孕婦存在的現實背景下，優生優育的意義就更為重要。而要保障“生得好”，出生缺陷的預防是重中之重。
因為絕大多數的出生缺陷疾病比如唐氏綜合征、先天性耳聾等，不僅本身缺乏有效的治療手段，還會誘發一系列并發癥，常需要終生治療，對患者、家庭和社會都會產生沉重的經濟負擔和心理壓力。
預防是最經濟最有效的健康策略。這一策略應用于出生缺陷的預防，不管是在技術層面還是在社會效益層面，都是可行且效益突出的。
從技術層面來講，當前產前檢測的技術主要有三種：血清學產前篩查、羊水穿刺診斷、無創產前基因篩查。
其中，血清學產前篩查成本低、假陽性幾率高；羊水穿刺診斷法準確率高，但可能引發出血、流產；產前基因篩查是一種精準防控出生缺陷的手段，檢出率高、安全無創，但尚未普及。
從社會效益層面來講，在已將無創產前基因篩查納入政府民生項目的省市，如河北省以及武漢市、長沙市、青島市等，項目的成本效益比都很可觀。
湖南大學公共管理學院的研究項目發現，長沙市通過對148538例孕婦實施無創產前基因篩查，有效避免了212例唐氏兒的出生，項目的成本效益比達1比8.75。
也就是說，通過衛生經濟學評估，長沙市健康民生項目成本效益顯著，無創產前基因篩查策略效果最優的同時也具有顯著的衛生經濟學價值。
若將無創產前基因篩查納入政府民生項目，由政府集中購買服務為孕婦在孕期進行一次免費的產前基因篩查，直接經濟效益也很可觀。對于孕婦個人而言，自付1500元—2500元的篩查費用的確會讓一些人望而卻步，但如果由政府集中采購，就可以把單次篩查費用降低，類似于醫保集采效應。
比如河北省，因已將項目覆蓋全省所有孕婦，這一項目單次篩查費用經政府談判采購降至不足400元。
湖南省長沙市和河北省的經驗，都證實了作為生育支持政策重要手段的無創產前基因篩查，是經濟有效的健康策略。
（作者為廣東省深圳市鹽田區政協委員、華大基因CEO）
